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前言

PART I
A，C，G，T，以及你
如何閱讀基因的樂譜？

1基因，怪物，DNA
生物怎樣把特徵傳給下一代？

2達爾文差點陣亡
遺傳學家為何想殺掉天擇？

3 DNA就這樣壞掉了
大自然如何閱讀——以及錯讀——DNA？

4 DNA樂譜
DNA儲存了什麼樣的資訊？

PART II 
我們的動物身世
製造爬跳、嬉戲與殺戮

5  DNA的辯解
生物為何演化得這麼慢——但複雜度卻又大爆發？

6生還者，肝臟
人體最古老、最重要的DNA是誰？

7馬基維利微生物
在人類DNA裡，有多少真正屬於人類？

8愛情與返祖現象
哪些基因讓哺乳動物成為哺乳動物？

9人猩，以及險些釀成的災難
人類何時與猴子分手，為什麼？

PART III
基因與天才
人類如何變得如此人類？

10  猩紅字A’s，C’s，G’s與T’s
為何人類幾乎絕種？

11 尺寸很重要
人類怎麼會長出這麼大顆的腦袋？

12基因的藝術
我們的DNA有多深的藝術天分？

PART IV 
DNA先知
遺傳學對歷史、現在和未來的影響

13  有時候，歷史就是序文
對於史上英雄人物，基因能(或不能)告訴我們什麼？

14三十億個小碎片
為什麼人類的基因數不比其他物種多？

15 來得快，去得快？
同卵雙胞胎為何不完全相同？

16我們熟知(以及不知)的生命
接下來，要怎麼辦？

後記

致謝

註釋

參考書目

前言

　　我想咱們還是先打開天窗說亮話。這本書講的是DNA—講的是如何把埋藏在我們DNA裡長達數千、乃至數百萬年的許多故事，挖掘出來，以及如何利用DNA來解開一度被認定無解的人類之謎。沒錯，我在寫這本書，雖然我父親的名字就叫做「基因」（Gene），我母親的名字發音也一樣（Jean），所以他們是Gene和Jean賢伉儷。全名念起來是Gene and Jean Kean。除了發音好像念經一樣怪之外，我爸媽的名字也把我害慘了，讓我從小飽受嘲弄：我的錯誤，我的缺點，總是被追溯到「我的基因」，我要是不小心做了什麼蠢事，旁人就要揶揄道「都是我的基因的錯」。至於我父母必須經由性行為，才能把基因傳給我這件事實，更是火上加油，只會讓那些嘲弄加倍尖酸，完全沒法回嘴。

　　結果，從小一碰到科學課在教DNA和基因，我就害怕，因為我知道，只要老師一轉身，不出兩秒鐘，就會有人消遣我了。就算沒有人真的說出口，也一定有人在腦袋裡想那些笑話。即便（或說尤其是）在我開始了解DNA多麼強大有力之後，那種巴夫洛夫制約式的緊張，還是如影隨形地纏著我。上高中後，我終於不在乎嘲笑了，但是基因這個字眼，依然會令我產生許多即時的反應，有些還算愉快，有些則不。

　　但在另一方面，DNA也令我興奮。科學界再沒有一個主題比遺傳學更大膽，再沒有一個領域有希望將科學推進到這般地步。而且，我指的也不限於一般的（往往過度誇大的）醫療遠景。DNA為生物學的每個領域注入新的生命力，同時也改造了有關人類的研究。但在此同時，每當有人開始深究我們的基本生物性，我們卻又不免抗拒—我們不願意被貶低為只不過是一堆DNA。而且，一聽到有人討論要怎樣修補這些基本的生物性，我們更是膽戰心驚。

　　更曖昧的是，DNA提供了一個強力的工具，來挖掘我們的過去：生物學藉由某些途徑，搖身一變成了歷史學。在過去幾十年間，遺傳學家便已經揭露了如聖經般有價值的精彩故事，它們的情節原本被認為早已不可考—要不是年代太過久遠，就是殘留的化石或人類學證據太少，無法拼湊出完整的故事。誰知道，後來發現，原來我們一直把那些故事帶在身上，長久以來，我們細胞裡那些小小修道士，在DNA的黑暗時代，無時無刻，分分秒秒，忠實記錄下來的數兆個文字，一直在等待我們去破解這種語言。這些故事包括一些宏觀的偉大傳說，像是我們打哪兒來，以及我們如何從一堆爛泥演化成地球上已知最具主宰力的生物。但是，這些故事也會以極為個人化的方式，進駐到家庭裡面。

　　要是我的學校生活能有一次重來的機會（除了幫爸媽編一個比較安全的假名之外），我會在樂隊裡選擇不一樣的樂器。那倒不是因為我是四、五、六、七、八及九年級生當中，唯一的男生豎笛手（至少不完全是這個原因）。主要的原因是，我在控制豎笛上那些個氣孔和連桿時，老是笨手笨腳的。而且這和缺乏練習一點關係都沒有。我責怪的對象是我那異常彎曲的手指，以及伸展開來會往後彎的大拇指。在吹豎笛時，我得把手指摺成一堆笨拙的結，弄得我老是覺得需要壓一壓那些關節，而且它們還會隱隱作痛。偶爾，我的大拇指甚至會卡住，動彈不得，還得動用另一隻手去把它的關節扳開。我的手指就是不如那些技法高妙的女生豎笛手。我告訴自己，這些毛病都是天生的，是我從爸媽的基因庫裡遺傳到的。

　　離開樂隊後，我自然沒有理由再去深思手部靈巧與音樂能力的推論，直到十年後，我得知小提琴家帕格尼尼（Niccolo Paganini）的故事。此人的才華是這麼地高妙，害他一輩子都在闢謠，否認曾經與撒旦簽約，用靈魂換取才華（他故鄉的教堂在他死後幾十年，依然拒絕埋葬他）。事實證明，帕格尼尼簽約的對象，是一位更精緻巧妙的大師：他的DNA。幾乎可以肯定，帕格尼尼天生具有某種遺傳毛病，讓他擁有超級彈性的手指。由於他的結締組織實在太有彈性，他可以把小指頭伸展到與其他指頭成直角的程度（你可以試試看）。而且他的手掌展開的寬度，也異於常人，這些構造對於拉小提琴來說，都是一大優勢。我那簡單的假設—有些人天生就能（或是不能）演奏某種樂器，看來確實很有道理。照理說，我可以放下這個議題了。然而，我繼續探究，結果發現帕格尼尼的症狀很可能也造成嚴重的健康問題，像是關節痛，視力差，呼吸衰弱，以及令他終生苦惱的疲憊。對於一大早爬起來練習軍樂隊，弄得手指關節僵硬，我也有滿腹牢騷，然而帕格尼尼卻得經常在職業生涯的高峰期間，取消演奏會，他在過世前幾年甚至無法再公開演奏。就帕格尼尼來說，對音樂的熱情，配上正好合用的身體缺陷，世間恐怕再沒有比這個更好運的了。然而，這些缺陷也加速了他的死亡。帕格尼尼可能不是自願要簽訂他那套基因合約，但是他身不由己，就像我們所有人一樣，而他的那套基因合約，既造就了他，也毀滅了他。

　　但是還沒完，DNA要告訴我的故事還多著呢。有些科學家回溯歷史，逆向診斷出達爾文、林肯甚至埃及法老王曾經罹患的遺傳疾病。另外一些科學家則直接探索DNA，以便清楚地說出它最深奧的語言特性，以及令人驚喜的數學美感。事實上，高中期間，當我還在樂隊、歷史、數學以及社會等課堂間穿梭之際，DNA的故事便不斷地從各種文獻裡冒出來，將各種不同的主題串連在一起。DNA訴說了核爆倖存者的故事，也訴說了探險家在北極早夭的故事。關於人類幾乎滅絕的故事，或是懷孕的母親將癌症傳給新生兒的故事。其中有些故事，就像帕格尼尼，是科學闡明了藝術，但是另外一些故事，例如科學家透過畫像來追溯基因缺陷，則是藝術闡明了科學。

　　還有一件事實，雖然我們早就在生物課上學到，但剛開始卻不懂得讚美，那就是DNA分子的長度。雖說DNA被包裹在已經夠小的細胞裡的一個小櫃子裡，但是它們一旦展開，卻可以延伸得非常遠。某些植物細胞裡的DNA足以伸展到三百英尺長；一個人體內的DNA能伸展的長度，大約足夠從冥王星到太陽往返一趟；地球上所有DNA集合起來的長度，足以橫越目前已知的宇宙許許多多趟。而我愈是探究DNA的故事，愈是把這種不斷延伸的性質—不斷地解開纏繞，愈走愈遠，甚至還能往回溯及歷史—視為DNA的本質。所有人類活動都在我們的DNA裡留下鑑識痕跡，而且不論DNA記錄的故事是關於音樂，運動，還是狡猾的馬基維利微生物（Machiavellian microbe），這些故事加總起來，敘述的是一則更大、也更複雜的人類傳奇，人類在地球崛起的經過：為何我們會成為地球上最荒謬的動物之一，但同時又是萬物之靈。

　　不過，在我的興奮之情底下，基因還有它令我惶恐不安的另一面。在研究撰寫本書期間，我把我的DNA交付給一家基因檢驗公司，雖說價格不便宜（四百一十四美元），我還是很隨性地就做了。我知道，現階段個人的基因檢驗還有很嚴重的缺點，就算科學上沒問題，但結果通常也沒有多大幫助。我可能會從我的DNA檢驗中得知，我有綠色的眼睛，但是，我只要照照鏡子，一樣可以知道。我也可能得知，我的身體不太擅長代謝咖啡因，但是，我早就有過無數個晚上喝可樂便睡不好的夜晚。再說，DNA採樣過程也實在讓人很難把它當一回事。我收到一份郵件，裡頭有一個小塑膠瓶，它的蓋子好像橙色的玉米糖，附加一份說明書，叫我用指節按摩我的臉頰，讓口中的一些細胞脫落。然後，我要不斷地朝小瓶子吐口水，直到裝滿三分之二瓶。單單這個動作，就耗掉我十分鐘，因為說明書上很嚴肅地指出，不是隨便什麼口水都可以。必須是上好的、黏稠的、像糖漿一樣的口水；就像一口啤酒，不應該有太多泡沫。第二天，我把這個小痰盂寄出去，然後就準備迎接列祖列宗給我的小驚喜。我並沒有深思這整件事，直到上網註冊我的檢驗，讀到一份說明，有關篩檢太過敏感或是可怕的資訊。檢驗單位表示，如果你的家族有乳癌或阿茲海默症或其他疾病—或者你雖然沒有家族病史，但卻害怕知道它們的消息—他們可以提供阻擋該項資訊的服務。你可以圈選某些空格，讓特定項目保持機密，不讓任何人，包括你自己，得知該項檢驗的結果。真正嚇到我的，是帕金森氏症的空格。在我有記憶以來，最早期的記憶之一，同時也是最糟糕的記憶，就是有一次我在祖母家的走廊上閒逛，碰巧把頭探進祖父的房間，罹患帕金森氏症的他，一直躺在那個房間裡，直到去世。

　　我父親在成長過程中，不斷聽到旁人說他長得有多像我祖父—而我也聽到類似的看法，說我長得多麼像我老爸。於是，當我不小心晃進那個房間，看到一名白髮版的老爸倚在有鐵欄杆圍繞的床上時，我彷彿看到了我自己。我記到屋裡有好多白色的東西—白牆，白地毯，白床單，以及他身上那件背後開襟的罩袍。我記得他身子往前傾，幾乎快要翻倒，罩袍鬆開了，一撮白髮垂了下來。

　　我不確定他有沒有看到我，但是就在我猶豫地站在門檻上時，他突然開始呻吟和顫抖，聲音也跟著哆嗦起來。就某方面來說，我祖父算是幸運的；我祖母是護士，可以在家就近照顧他，而且他的幾個孩子也會固定來探視。但是他的心理與生理都已經退化了。我還記得那些濃濃的、彷彿糖漿似的唾液，垂掛在下巴上，那裡頭，想必充滿了DNA。那年我大約五歲，還太小，不懂事。直到現在，我想起來還覺得慚愧，當時我竟然轉身跑掉了。

　　如今，陌生人—更糟的是，還有我自己—都能偷看到我的DNA，看看那個可能引發我祖父罹患帕金森氏症的自我複製分子，是否也窩藏在我的細胞裡。很有可能是沒有。我祖父的基因在父親體內，已經被祖母的基因稀釋了一半，然後我父親的基因在我體內，又被我母親的基因稀釋了一半。但機率當然還是存在。我不怕面對罹患各種癌症或是其他的退化性疾病的可能性。但是對於帕金森氏症，我辦不到。於是，我把那個空格塗滿了。

　　像這樣的個人切身故事，同樣屬於遺傳學的一部分，不輸其他偉大刺激的歷史故事—甚至有過之而無不及，因為我們每個人體內，至少都埋藏了其中一個故事。這也是為什麼，本書除了講述那些歷史故事之外，同時也會把那些故事建構起來，並將它們與各種DNA研究連結在一起，不論是已經完成的研究，還是未來可能完成的。這些遺傳學研究以及它們將會帶來的改變，好比移動的洋流，巨大而且無法避免。但是，當它的影響力最後抵達我們所在的岸邊時，將不會像一場海嘯，而比較像一群碎浪。當潮水拍打上岸時，不管我們覺得要站得離水岸多遠才能頂得住，我們感受到的，將會是個別的波浪，一波接著一波。

　　但還是一樣，我們可以防患於未然。就像某些科學家所體認到的，DNA故事已經真正取代了舊日學院裡的西洋文明課程，成為人類存在的偉大故事。了解DNA，有助於我們了解自己來自何方，以及我們的身心如何運作，此外，了解DNA的限制，也有助於我們了解自己的身心為何無法運作。此外，同樣程度地，我們也必須做好準備，聆聽DNA所說（以及沒有說）的一些棘手的社會問題，像是性別、種族的關係，或是某些特性（例如攻擊與智慧）究竟是不是註定的，還是可以改變的。另外，雖然我們承認還不完全了解DNA的運作方式，但仍舊必須決定，是否要信任那些熱心的思想家，他們已經在大談人類有機會（甚至有義務）去改進四十億年來的生物學。對於這種觀點，最了不起的DNA故事便是：我們的種族已經存活得夠久遠，（有可能）可以操控自己了。

　　本書所講述的歷史，還在建構之中，而我為《小提琴家的大拇指》設計的架構是，每一章只回答一個問題。我這堆包羅萬象的故事，從微生物的久遠歷史開場，接著推進到我們的動物祖先，在靈長類和原始人競爭者（例如尼安德塔人）身上稍事停留，然後在「文明的現代人，帶著華麗的詞藻與碩大的腦袋登場」之際，達到最高潮。然而，當本書來到最後一部時，所探討的問題卻還沒有完全解答。有些事還不確定，尤其是下面這個問題：這場不惜撼動一切根本，以求了解我們的DNA的偉大人類實驗，最後將如何收場。